מהי דיסאוטונומיה ?
דיסאוטונומיה משפחתית היא מחלה הפוגמת במערכת העצבים ובמערכת התחושתית של החולה. מחלה זו הינה מחלה תורשתית הפוגעת בעיקר ביהודים ממוצא אשכנזי אך ידוע כי מחלה זו עלולה לפגוע גם ביוצאי הבלקן ודרום אפריקה. האדם החולה במחלה סובל מפגיעות במערכות גוף שונות : מחסור בסיבים עצביים בגוף שאחראים על תחושות, טמפרטורה, כאב ועוד. המחלה גורמת להקאות, הזעת יתר, איחור התפתחותי והופעה של הפרעות מוטוריות, פגיעה בשלד התכווצויות והפרעות נשימתיות.
כלל החוליים האמורים מאלצים את החולה לעבור טיפולים אינטנסיביים יומיומיים ומספר רב של אשפוזים וניתוחים.
מתי תתגבש עילת תביעה רשלנית ?
לבחינת גילוי נשאות גנטית למחלת דיסאוטונומיה משפחתית ניתן לערוך בדיקת דם פשוטה שהינה חלק מסל השירותים של ביטוח הבריאות. תוצאתה של בדיקה זו יכולה לנבא האם ישנו סיכון להולדת ילד חולה בדיס אוטונומיה משפחתית.
הורים רבים אינם מודעים לכך, כי אם ילדם או ילדתם האהובה נולדו עם דיסאוטונומיה ממשפחתית הדבר נובע מרשלנות רפואית של המוסד או הצוות הרפואי.
ישנם בני זוג שעקב מוצאם הם מצויים בסיכון מוגבר להולדת ילד או ילדה עם דיסאוטונומיה משפחתית.
איגוד הגנטיקאים הרפואיים המליץ כבר לפני מספר שנים כי בני זוג ממוצא אשכנזי או בלקני יופנו לבדיקת נשאות גנטית לשלילת נשאות דיסאוטונומיה משפחתית. משרד הבריאות אף הכניס את בדיקת הנשאות לסל הבריאות.
לפיכך לזוג שיש לו סיכון ללקות במחלה האמורה ישנה חובה על הרופא ליידע את בני הזוג על הימצאותם בסיכון ולהמליץ בפניהם על ביצוע בדיקת הסקר.
המלצה זו היא חשובה מאחר שאם תאותר נשאות גנטית לבני הזוג אז עם כניסת האם להריון ניתן יהיה לבצע מעקב צמוד במסגרתו יבוצעו בדיקת מי שפיר וסיסי שיליה שיכולים לאתר את המחלה בעובר ולאפשר להורים להחליט על גורל הריונם ולשקול ביצוע הפלה.
בדיקת הנשאות הגנטית יכולה להיעשות אף טרם כניסת האם להריון.
במקרים בהם לא ביצע הרופא המטפל את מלאכתו ושלח את ההורים לביצוע בדיקות סקר גנטיות וביצוע ייעוץ גנטי ונולד להם ילד החולה במחלה, בית המשפט יחייב את המוסד הרפואי במתן פיצוי משמעותי.
מתן פיצוי משמעותי יקל על ההורים ועל ילדם בהתמודדות עם המחלה הקשה.
אם ילדכם או מי ממשפחתכם חולה במחלה האמורה אנא פנו למשרדנו לבדיקת היתכנותה של תביעה משפטית ללא כל התחייבות.
משרדינו עומד לשרותכם.
.jpg "מעקב הריון")
