מהו סיסטיק פיברוזיס ?
סיסטיק פיברוזיס הינה מחלה קשה שתוצאותיה והשפעתה על החולה קשות מנשוא. מחלה זו נובעת מפגם בחלבון ה-Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator ומכאן שמה. פגם זה מונע העברה של יונים בהם גם כלור ונתרן. אי העברה של היונים גורמת לצמיגיות באברים שונים בגוף המובילה לפגיעה קשה בחולה ובתפקודו היומיומי.
מחלת הסיסטיק פיברוזיס פוגעת במערכת הנשימה של החולה ויוצרת זיהומים חוזרים הפוגעת קשות בתפקודה ובתפקוד הריאות.
מחלת הסיסטיק פיבורוזיס גורמת לפגיעה קשה בלבלב שתוצאותיה הישירות מתבטאות בקושי של החולה לעכל את המזון וזאת נוכח אי הפרשה של אנזימים המשמשים בתהליך העיכול.
ישנם חולים המפתחים מחלת כבד הנובעת מהפרשות צמיגיות הגורמות לחסימת צינורות המרה התוך כבדיים.
מהן הנסיבות בהן תיתכן עילת תביעה רשלנית ?
הורים שיקיריהם חולים במחלה אינם מודעים לאפשרות שניתן במקרים המתאימים לתבוע את המוסד או הצוות הרפואי שביצע את מעקב ההריון על רשלנות רפואית.
באמצעות בדיקת דם פשוטה שעלותה נמוכה ניתן לבדוק מהו הסיכון של ההורים להביא לעולם ילד עם תסמונת הסיסטיק פיברוזיס.
בדיקה זו יכולה להיעשות טרם כניסת האם להריון ובמידה ומתגלה כי להורים יש נשאות של המחלה ניתן להיערך לכך על ידי ביצוע מעקב הריון קפדני.
ככל שהבדיקה לא נעשית טרם ההיריון, ניתן לבדוק האם העובר הוא נשא של המחלה באמצעות בדיקת סיסי שלייה בשליש הראשון של ההיריון, או באמצעות בדיקת מי שפיר בשליש השני של ההיריון.
במהלך השנים פרסם איגוד הגנטיקאים הרפואיים בישראל ניירות עמדה הממליצות לבצע בדיקות סקר לגילוי מחלות גנטיות בהם גם מחלת הסיסטיק פיברוזיס.
בעקבות המלצות אלו הוכנסו בדיקות הסקר לסל הבריאות והן ממומנות על ידי משרד הבריאות.
הסיכון למחלה ידוע בעיקר להורים ממוצא אשכנזי ומכאן כי מוטלת על המוסד הרפואי ליידע את ההורים על זכותם לבצע את בדיקות הסקר.
עילת הרשלנות הרפואית מבוססת על העובדה כי בעקבות הכשל באבחון הסיכון לנשאות של הסיסטיק פיברוזיס נמנעה מההורים ההחלטה להחליט על גורל הריונם.
המלצה זו היא חשובה מאחר שאם תאותר נשאות גנטית לבני הזוג אז עם כניסת האם להריון ניתן יהיה לבצע מעקב צמוד במסגרתו יבוצעו בדיקת מי שפיר וסיסי שיליה שיכולים לאתר את המחלה בעובר ולאפשר להורים להחליט על גורל הריונם ולשקול ביצוע הפלה.
הרשלנות הרפואית בהולדת ילד או ילדה עם סיסטיק פיברוזיס יכולה להתקיים במקרים הבאים :
• אי ידוע ושליחת ההורים שמוצאם מצוי בסיכון במחלה לביצוע בדיקת הסקר הגנטית לשלילת או אימות המחלה.
• טעות בפענוח בדיקות האבחון של המחלה, בדיקות המבוצעות טרם ובמהלך ההיריון, טעות שמנעה מהורי הילוד להחליט על גורל הריונם.
• אי שליחת ההורים לביצוע בדיקת הסקר לאבחון מחלת הסיסטיק פיברוזיס למרות רקע משפחתי של המחלה הקיים במשפחה.
במידה וילדכם או ילדתכם נולדו עם סיסטיק פיברוזיס ניתן לפנות למשרדנו לבדיקת היתכנותה של עילת תביעת רשלנות רפואית וקבלת פיצוי שיקל על התמודדותכם. אל תתלבטו, צרו קשר ופנו עוד היום למשרדו של עו"ד מאור גלבוע. הפגישה היא ללא תשלום וללא התחייבות.
.jpg "מעקב הריון")
